سندرم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است؟

تشخیص هر چه سریع‌تر این بیماری به بهبود شرایط و علائم کودک کمک می‌کند. بنابراین پزشکان در دوران بارداری از تست‌های تشخیصی متفاوت استفاده می‌کنند تا احتمال ابتلای جنین به این بیماری را مشخص کنند. تست‌های تشخیصی مختلف از سه ماهه اول بارداری قابل استفاده هستند ولی هیچ یک از آن‌ها به‌صورت قطعی بیماری را شناسایی نمی‌کنند. روش‌های دیگر تشخیص بیماری در دوران نوزادی شامل بررسی علائم فیزیکی و استفاده از آزمایش کاریوتایپ هستند.

در این مطلب نگاهی به تست‌های تشخیصی مختلف برای شناسایی سندرم داون در دوران بارداری و بدو تولد نوزاد می‌اندازیم. با ما همراه باشید. 

سندرم داون چیست؟

سندرم داون اختلالی است که در آن نوزاد با یک کروموزوم اضافی یا یک قطعه اضافی از یک کروموزوم متولد می‌شود. این اختلال باعث ایجاد مشکلاتی در رشد، تفکر، یادگیری و سلامت جسمانی کودک می‌شود. تست‌های سندروم داون می‌توانند به یافتن این اختلال کروموزومی در نوزادان متولدنشده کمک کنند.

کروموزوم‌ها «بسته‌های» کوچکی در سلول‌های شما هستند که حاوی ژن‌ها هستند. ژن‌ها حامل اطلاعاتی به نام DNA هستند که ظاهر و نحوه عملکرد بدن را کنترل می‌کنند. به‌طور معمول، شما با مجموعه‌ای از 46 کروموزوم در هر سلول به دنیا می‌آیید. کروموزوم‌ها به 23 جفت گروه‌بندی می‌شوند. هر جفت دارای دو کروموزوم است که هر کروموزموم از طرف یکی از والدین آمده است.

اکثر افراد مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در تمام سلول‌های خود دارند. این شکل رایج از سندرم داون،‌ تریزومی 21 نامیده می‌شود که حدود 95 درصد از کل موارد سندروم داون را تشکیل می‌دهد. «تریزومی» به معنای داشتن سه نسخه از یک کروموزوم در سلول‌های شما به‌جای دو نسخه معمول است. دو نوع دیگر سندروم داون که نسبت به تریزومی 21 کمتر مشاهده می‌شوند شامل موارد زیر هستند:

• سندرم داون ترانس‌لوکیشن یا جابجایی. در این سندرم مقدار جزئی یا کامل کروموزوم 21 به کروموزوم دیگر متصل است. برخلاف تریزومی 21، جابجایی زمانی اتفاق میفتد که کروموزوم 21 جدا نباشد، اما به کروموزوم شماره‌گذاری‌شده دیگری منتقل شود. این نوع سندرم داون کمتر از 4 درصد از کل موارد را تشکیل می‌دهد.
• سندرم داون موزائیسم. سندرم داون موزائیسم نادرترین نوع سندرم داون است و کمتر از 1 درصد از کل موارد را تشکیل می‌دهد. موزائیسم زمانی اتفاق میفتد که فقط برخی از سلول‌ها دارای 46 کروموزوم معمولی و برخی از سلول‌ها دارای 47 کروموزوم باشند. کروموزوم اضافی در برخی سلول‌ها کروموزوم 21 است. درواقع در این سندروم، کروموزوم 21 اضافی در برخی، اما نه همه سلول‌های بیمار، مشاهده می‌شود.

کروموزوم اضافی بر نحوه رشد مغز و بدن کودک تأثیر می‌گذارد. علائم ممکن است از خفیف تا شدید متغیر باشند. کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً مشکلاتی در تفکر و یادگیری دارند. آن‌ها ممکن است دیرتر از سایر کودکان شروع به صحبت کنند.

تشخیص سندرم داون در دوران بارداری

دو نوع آزمایش اساسی وجود دارند که به تشخیص سندرم داون در دوران بارداری کمک می‌کنند:

• آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد می‌توانند احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را تشخیص دهند. اگر آزمایش غربالگری نشان داد که فرزند شما ممکن است به سندروم داون مبتلا باشد، برای اطمینان از این موضوع به آزمایش دیگری نیاز خواهید داشت. چند نوع تست غربالگری برای سندرم داون وجود دارند:

1. غربالگری سه ماهه اول شامل یک آزمایش خون برای بررسی خون شما برای «نشانگرها» مانند پروتئین‌های خاصی که ممکن است با خطر بالاتر سندرم داون مرتبط باشند و تصویر اولتراسوند برای جستجوی مایع در پشت گردن نوزاد، که ممکن است نشانه‌ای از سندرم داون باشد.
2. غربالگری سه ماهه دوم شامل آزمایش خون برای بررسی سطوح چندین نشانگر در خون شما است که ممکن است نشانه‌ای از سندرم داون باشند. آزمایش ممکن است سه نشانگر (تست صفحه نمایش سه گانه) یا چهار نشانگر (تست صفحه نمایش چهارگانه) را بررسی کند.
3. آزمایش ترکیبی (یا تلفیقی) از نتایج آزمایش‌های غربالگری سه ماهه اول و دوم برای تخمین خطر ابتلا به سندرم داون در فرزندتان استفاده می‌کند.
4. آزمایش سل فری (Cell-free fetal DNA) آزمایش جدیدتری است که نمونه خون شما را برای مقادیر غیرعادی زیادی از مواد کروموزوم 21 بررسی می‌کند. اما اگر این شرایط را داشته باشید توصیه نمی‌شود: احتمال کم داشتن فرزندی با سندرم داون و بارداری دو یا چندقلو

• تست های تشخیصی قبل از تولد می‌توانند با بررسی کروموزوم‌های نمونه‌ای از سلول‌ها، سندرم داون را تشخیص دهند یا رد کنند. این آزمایش‌ها احتمال کم سقط جنین را به همراه دارند، بنابراین اغلب پس از آزمایش غربالگری‌ای انجام می‌شوند که نشان می‌دهد نوزاد متولدنشده ممکن است به سندرم داون مبتلا باشد. تست‌های تشخیصی سندرم داون عبارت‌اند از:
  • آمنیوسنتز. این آزمایش از مایع آمنیوتیکی که جنین داخل رحم را احاطه کرده است، نمونه‌برداری می‌کند. این مایع حاوی سلول‌هایی از نوزاد است که می‌توان آن‌ها را آزمایش کرد. این آزمایش معمولاً بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود.
  • نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS). در این روش بافتی را از قسمت‌هایی از جفت به نام پرزهای کوریونی جمع‌آوری می‌شود. جفت عضوی است که در رحم رشد می‌کند تا مواد مغذی و اکسیژن را برای نوزاد فراهم کند. سلول‌های پرزهای کوریونی معمولاً کروموزوم‌های مشابه جنین را دارند. CVS ممکن است بین هفته‌های 10 تا 13 بارداری انجام شود.
  • نمونه گیری خون بند ناف ازطریق پوست (PUBS)، که کوردوسنتز نیز نامیده می‌شود. این آزمایش نمونه‌ای از خون جنین را از بند ناف خارج می‌کند. PUBS دقیق‌ترین تشخیص سندرم داون را در دوران بارداری می‌دهد، اما معمولاً از آن استفاده نمی‌شود؛ زیرا خطرات بیشتری نسبت به سایر آزمایش‌ها دارد و تا اواخر بارداری، معمولاً بین هفته‌های 18 تا 22، نمی‌توان آن را انجام داد.

تست‌های تشخیص سندرم داون بعد از تولد

یک معاینه فیزیکی معمولا برای شناسایی سندرم داون در نوزاد در 24 ساعت اول پس از تولد کافی است. پس از تولد، تشخیص اولیه سندرم داون اغلب بر اساس ظاهر نوزاد انجام می‌شود. نوزاد مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی‌های فیزیکی زیر می‌باشد:

• صورت صاف به خصوص پل بینی
• چشم‌های بادامی شکل که به سمت بالا مایل می‌شوند
• زبانی که تمایل دارد از دهان خارج شود
• گردن کوتاه
• گوش‌ها، دست‌ها و پاهای کوچک
• چروک کف دست
• انگشتان صورتی کوچک
• تون عضلات ضعیف یا مفاصل شل
• قد کوتاه‌تر از حد متوسط

به‌علاوه نوزادان مبتلا به سندروم داون به بیماری‌های دیگر ازجمله کم‌شنوایی، آپنه خواب، عفونت گوش، بیماری‌های چشمی و نقایص مادرزادی قلبی نیز مبتلا هستند.

البته توجه به این نکته مهم است که ویژگی‌های مرتبط با سندرم داون را می‌توان در نوزادان بدون سندروم داون نیز مشاهده کرد، بنابراین پزشک احتمالاً آزمایشی به نام کاریوتایپ کروموزومی را برای تأیید تشخیص تجویز می‌کند. این آزمایش با استفاده از نمونه خون، کروموزوم‌های فرزند شما را تجزیه و تحلیل می‌کند. اگر یک کروموزوم 21 اضافی در همه یا برخی از سلول‌ها وجود داشته باشد، فرزند شما مبتلا به سندرم داون است.

نقاط عطف رشد

کودک شما به نقاط عطف نوزادی و خردسالی خواهد رسید. با این حال، کمی بیشتر طول می کشد. خدمات حمایتی مداخله اولیه مانند فیزیوتراپی، گفتاردرمانی و کاردرمانی سندرم داون می تواند به کودکان مبتلا به سندرم داون کمک کند تا این مهارت ها را توسعه دهند:

• مهارت های حرکتی (خزیدن، راه رفتن، غذا خوردن، لباس پوشیدن، نوشتن)
• مهارت های زبانی (حرف زدن و توسعه واژگان)
• مهارت های اجتماعی (رعایت نوبت، به اشتراک گذاری، تماس چشمی، آداب)
• مهارت های تحصیلی (خواندن زودهنگام، شمارش)

جمع‌بندی

همان‌طور که گفتیم آزمایش‌های مختلفی برای تشخیص سندروم داون در دوران بارداری وجود دارند که احتمال ابتلای جنین به این اختلال را مشخص می‌کنند. برخی از این آزمایش‌ها هیچ ضرری برای جنین ندارند ولی برخی دیگر با احتمال سقط جنین همراه هستند. همچنین پزشک در بدو تولد نوزاد با بررسی علائم فیزیکی و انجام آزمایشات دیگر، سندرم داون را در نوزاد شناسایی می‌کند. اگر تشخیص فرزندتان قطعی شد سریعاً درمان را شروع کنید.  هر چه کودک شما زودتر درمان را شروع کند، بهتر رشد خواهد کرد.