لنفانژیولئومیوماتوز؛ بیماری ناشناخته ریه‌ها

مجموعه: بیماری ها و راه درمان

لنفانژیولیومیوماتوز (LAM) یک بیماری نادر ریوی است

بیماری LAM یا لنفانژیولئومیوماتوز؛ زندگی با یک بیماری نادر 

بیماری ریوی LAM (لنفانژیولیومیوماتوز) یک بیماری نادر ریوی است که معمولاً زنان در سن باروری را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در بیماری ریوی LAM، سلول‌های عضلانی که راه‌های هوایی و رگ‌های خونی ریه‌ها را پوشش می‌دهند، شروع به تکثیر غیرطبیعی می‌کنند. این سلول‌های عضلانی به مناطقی از ریه گسترش می‌یابند که نباید وجود داشته باشند.

کیسه‌های هوایی در ریه‌ها نیز متورم شده و حباب‌های کوچکی به نام کیست تشکیل می‌دهند. با گسترش کیست‌ها در سراسر ریه‌ها، LAM باعث مشکلات تنفسی مشابه آمفیزم می‌شود.

سلول‌های عضلانی می‌توانند خارج از ریه گسترش یافته و تومورهای غیرسرطانی در اندام‌های شکم و لگن تشکیل دهند.

LAM باعث تشکیل سلول‌های غیرطبیعی در ریه‌ها و کیست‌های ریز می‌شود

علت بیماری ریوی LAM چیست؟

هیچ کس نمی‌داند چه چیزی باعث لنفانژیولیومیوماتوز ریوی می‌شود. به نظر می‌رسد استروژن درگیر است، زیرا زنان به ندرت قبل از بلوغ یا بعد از یائسگی به LAM مبتلا می‌شوند. کمتر از 10 مرد شناخته شده است که تاکنون به بیماری ریوی LAM مبتلا شده‌اند.

سیگار کشیدن باعث LAM نمی‌شود: بیش از نیمی از مبتلایان به بیماری ریوی LAM هرگز سیگار نکشیده‌اند.

LAM آنقدر نادر است که مشخص نیست واقعاً چقدر رخ می‌دهد. به عنوان مثال، در یک مطالعه سه ساله توسط محققان، کمتر از 250 نفر مبتلا به LAM در ایالات متحده شناسایی شدند. 

LAM سرطان نیست، اما شبیه به سایر شرایطی است که در آن تومورهای خوش‌خیم به طور غیرقابل کنترل رشد می‌کنند. بیماری ریوی LAM برخی ویژگی‌ها را با یک بیماری متفاوت به نام اسکلروزیس توبروس اشتراک دارد.

علائم بیماری ریوی LAM

اکثر مبتلایان به بیماری ریوی LAM تنگی نفس را تجربه می‌کنند. سایر علائم شامل خس خس سینه و سرفه، که ممکن است خونی باشد، هستند.

اغلب، مبتلایان به LAM دچار پنوموتوراکس ناگهانی (ریه فرو ریخته) می‌شوند. این اتفاق زمانی رخ می‌دهد که یکی از کیست‌ها نزدیک لبه ریه پاره می‌شود و اجازه می‌دهد هوای استنشاق شده ریه را فشرده کند. پنوموتوراکس معمولاً باعث درد و تنگی نفس می‌شود.

اگر سلول‌های عضلانی به مناطق خارج از ریه‌ها مهاجرت کنند، LAM می‌تواند باعث علائم دیگری شود:

• آسسیت شیری: جریان لنف توسط سلول‌های عضلانی سرگردان مسدود می‌شود. کیل (مایع لنف شیری) در شکم تجمع می‌کند.

• آنژیومیولیپوما: تومورهای غیرسرطانی ممکن است در کبد یا کلیه‌ها رشد کنند. اینها می‌توانند باعث درد، خونریزی یا نارسایی کلیه شوند.

در برخی افراد مبتلا به LAM، کشف این تومورهای خوش‌خیم خارج از ریه‌ها اولین علامت بیماری ریوی LAM است.

علائم بیماری LAM شامل تنگی نفس، سرفه و درد قفسه سینه است

راههای تشخیص بیماری ریوی LAM 

اکثر مبتلایان به LAM به دلیل تنگی نفس به پزشک مراجعه می‌کنند. از آنجا که LAM بسیار نادر است، اغلب در ابتدا به اشتباه به عنوان آسم یا آمفیزم تشخیص داده می‌شود.

به طور کلی، LAM پس از یک بررسی طولانی مدت برای تنگی نفس کشف می‌شود. آزمایش‌هایی که اغلب انجام می‌شوند عبارتند از:

• عکس‌برداری با اشعه X قفسه سینه: در LAM، یک عکس‌برداری با اشعه X قفسه سینه ممکن است خطوط ریز در ریه‌ها را نشان دهد، جایی که سلول‌های عضلانی تکثیر شده‌اند. در مراحل اولیه بیماری ریوی LAM، عکس‌برداری با اشعه X قفسه سینه ممکن است طبیعی به نظر برسد. آزمایش‌های عملکرد ریوی ظرفیت ریه و توانایی دریافت اکسیژن از هوا به خون را اندازه‌گیری می‌کنند. این آزمایش‌ها معمولاً در مبتلایان به LAM غیرطبیعی هستند.

• توموگرافی کامپیوتری (CT scan): اسکن‌های CT قفسه سینه تقریباً همیشه در بیماری ریوی LAM غیرطبیعی هستند. کیست‌ها معمولاً قابل مشاهده هستند. سی‌تی اسکن با وضوح بالا (HRCT) ممکن است تغییرات LAM را حتی واضح‌تر نشان دهد.

• بیوپسی: ممکن است براساس سابقه یک زن و یافته‌های سی‌تی اسکن با وضوح بالا، بیماری ریوی LAM را تشخیص داد. اما پزشکان اغلب توصیه می‌کنند نمونه‌ای از بافت ریه (بیوپسی) برای تأیید تشخیص جمع‌آوری شود. بیوپسی ریه‌ها را می‌توان به روش‌های مختلف جمع‌آوری کرد:

– برونکوسکوپی: یک آندوسکوپ (لوله انعطاف‌پذیر با دوربین در انتهای آن) به داخل نای و راه‌های هوایی تحتانی وارد می‌شود. ابزارهایی که از طریق آندوسکوپ عبور می‌کنند می‌توانند بیوپسی ریه را جمع‌آوری کنند.

– توراکوسکوپی: یک آندوسکوپ از طریق یک برش کوچک وارد قفسه سینه می‌شود تا بافت ریه را جمع‌آوری کند.

– بیوپسی ریه باز: جراحی سنتی که در آن جراح از طریق یک برش بزرگ‌تر در قفسه سینه عمل می‌کند و نمونه‌ای از بافت ریه را می‌گیرد.

سپس یک پزشک (پاتولوژیست) بافت بیوپسی ریه را بررسی می‌کند و با اطمینان بیشتری به تشخیص بیماری ریوی LAM کمک می‌کند.

بیماری LAM می‌تواند عملکرد ریه را مختل کرده و مشکلات تنفسی ایجاد کند

راههای درمان بیماری ریوی LAM 

داروی سیرولیموس (Rapamune) اولین داروی تأیید شده برای درمان لنفانژیولیومیوماتوز است. این دارو به بهبود ظرفیت ریه در بیماران کمک کرده است و به آن‌ها اجازه می‌دهد راحت‌تر نفس بکشند. علاوه بر این، برونکودیلاتورهای استنشاقی (آلبوترول، ایپراتروپیوم) می‌توانند به باز شدن راه‌های هوایی کمک کنند و تنگی نفس را در برخی افراد کاهش دهند. مبتلایان به بیماری ریوی LAM باید از سیگار کشیدن و دود سیگار دست دوم نیز خودداری کنند.

از آنجا که هورمون‌هایی مانند استروژن به نظر می‌رسد در بیماری ریوی LAM نقش دارند، درمان‌هایی که سطح هورمون‌ها را دستکاری می‌کنند می‌توانند به برخی افراد مبتلا به LAM کمک کنند. تعدادی از درمان‌های مرتبط با هورمون در زنان مبتلا به بیماری ریوی LAM آزمایش شده‌اند:

• روژسترون

• تاموکسیفن (Nolvadex، Soltamox)

• هورمون‌های آزادکننده هورمون لوتئین کننده مصنوعی (Leuprolide، Lupron)

در آزمایش‌های بالینی که این درمان‌ها را آزمایش کردند، برخی زنان درمان شدند، اما برخی دیگر نه. افرادی که پنوموتوراکس را تجربه می‌کنند معمولاً باید تحت عمل جراحی برای دوباره باد کردن ریه فرو ریخته و جلوگیری از عود آن قرار بگیرند.

اگر لنفانژیولیومیوماتوز ریوی پیشرفت کرد و ناتوان‌کننده شد، پیوند ریه ممکن است یک گزینه باشد. اگرچه این یک درمان شدید است، اما اکثر افرادی که تحت پیوند ریه برای بیماری ریوی LAM قرار می‌گیرند، پس از جراحی عملکرد ریه و کیفیت زندگی بهبود یافته‌ای به دست می‌آورند.

اگر به LAM مبتلا باشم، چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟

LAM می‌تواند با گذشت زمان بدتر شود و درمان‌های شما ممکن است بسته به اینکه چه چیزی برای شما کار می‌کند، تغییر کند. شما با یک متخصص ریه همکاری خواهید کرد تا بهترین راه برای نظارت بر وضعیت خود را تعیین کنید. آن‌ها عملکرد ریه شما را به طور دوره‌ای آزمایش خواهند کرد. پزشک شما درمان شما را بر اساس موارد زیر فردی خواهد کرد:

• سن.

• وضعیت قاعدگی (چه در یائسگی باشید یا نه).

• نرخ کاهش عملکرد ریه.

• اینکه آیا کلیه‌ها یا سیستم لنف شما تحت تأثیر قرار گرفته‌اند.

LAM چقدر سریع پیشرفت می‌کند؟

سرعت پیشرفت LAM می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد و به عوامل بسیاری بستگی دارد، از جمله:

• نوع LAM شما. افراد مبتلا به TSC-LAM معمولاً عملکرد ریه بهتری نسبت به مبتلایان به LAM پراکنده دارند، اما میزان کاهش عملکرد ریه آن‌ها معمولاً تقریباً یکسان است.

• سن شما. LAM در برخی افراد پس از یائسگی، زمانی که بدن شما مقادیر کمتری از استروژن دارد، متوقف می‌شود.

• چگونگی پاسخ شما به درمان. سیرولیموس برای بسیاری از افراد بیماری را تثبیت می‌کند.

تشخیص LAM از طریق اسکن‌های تصویربرداری ریه و آزمایش خون انجام می‌شود

سوالات متداول درباره لنفانژیولیومیوماتوز

1. آیا سیگار کشیدن باعث LAM می‌شود؟

خیر، سیگار کشیدن با LAM ارتباطی ندارد.

2. آیا ژنتیک نقشی در ایجاد LAM دارد؟

بله، برخی از افراد مبتلا به LAM دارای تغییراتی در ژن TSC1 یا TSC2 هستند که با اسکلروز توبروس مرتبط است.

3. آیا LAM با سرطان مرتبط است؟

خیر، LAM یک بیماری خوش‌خیم است، اما رشد غیر طبیعی سلول‌ها دارد.

4. چگونه می‌توان با LAM زندگی کرد؟

داشتن یک سبک زندگی سالم، ورزش منظم، تغذیه مناسب و مراقبت‌های پزشکی منظم به بهبود کیفیت زندگی کمک می‌کند.

5. آیا می‌توان با LAM باردار شد؟

بله، بارداری در زنان مبتلا به LAM امکان‌پذیر است، اما نیاز به مراقبت‌های ویژه دارد.

6. آیا LAM مسری است؟

خیر، LAM یک بیماری ارثی یا مسری نیست.

سخن آخر 

لنفانژیولیومیوماتوز ریوی پیشرونده است و تاکنون درمانی برای آن وجود ندارد. اکثر زنان مبتلا به LAM با گذشت زمان کاهش تدریجی عملکرد ریه همراه با افزایش تنگی نفس را تجربه می‌کنند. با این حال، زنان در تجربه زندگی با بیماری ریوی LAM بسیار متفاوت هستند. برخی به سرعت پیشرفت می‌کنند در حالی که برخی دیگر به آرامی پیشرفت می‌کنند: در برخی مطالعات، تقریباً 90% از زنان 10 سال پس از تشخیص LAM زنده بودند. با این حال، زنده ماندن تا 20 سال پس از تشخیص نادر است. محققان در حال تلاش برای شناسایی نحوه اشتباه رفتن سلول‌های عضلانی در LAM هستند. آزمایش‌های بالینی داروهای آزمایشی برای درمان بیماری ریوی LAM نیز در حال انجام است.

گردآوری:بخش سلامت بیتوته