راز قد کوتاه؛ همه چیز درباره کندرودیسپلازی

مجموعه: بیماری ها و راه درمان

کندرودیسپلازی‌ها گروهی از بیماری‌های ژنتیکی هستند

کندرودیسپلازی؛ نگاهی عمیق به یک اختلال رشد

کندرودیسپلازی شامل تعدادی اختلال است که به دلیل تغییرات ژنتیکی ایجاد می‌شوند. این اختلالات اغلب با کوتاهی قد همراه هستند که رشد بسیاری از قسمت‌های بدن، به ویژه استخوان‌ها را محدود می‌کند. پزشکان معمولاً در نوزادان آن را تشخیص می‌دهند.

افراد مبتلا به برخی انواع کندرودیسپلازی می‌توانند با محدودیت‌های بسیار کم یا حتی بدون محدودیت، زندگی عادی داشته باشند. انواع دیگر می‌توانند باعث ناتوانی‌های جسمی و ذهنی شوند. 

یکی از رایج‌ترین انواع آن، آکندروپلازی است که معمولاً محدودیت‌های بسیار کمی دارد، مگر برخی محدودیت‌های جسمی. اکثر افراد می‌توانند با این بیماری زندگی کاملی داشته باشند. بازیگر پیتر دینکلج، که نقش تیریون لنیستر را در سریال “بازی تاج و تخت” بازی می‌کند، با آکندروپلازی به دنیا آمد.

در طرف دیگر طیف، انواع شدید و دردناک کندرودیسپلازی مانند کندرودیسپلازی نقطه‌ای ریشه‌ای (RCDP1) وجود دارد. این بیماری رشد را در نوزادان محدود می‌کند و باعث مشکلات استخوانی، ناتوانی‌های ذهنی و آب مروارید می‌شود. اکثر افراد مبتلا به آن از دوران کودکی زنده نمی‌مانند. اما امید وجود دارد. محققان در حال کار بر روی درمان‌های احتمالی برای RCDP1 هستند، اگرچه هنوز در مراحل اولیه هستند.

کندرودیسپلازی یک اختلال ژنتیکی با تأثیر بر رشد استخوان

علل کندرودیسپلازی‌

کندرودیسپلازی‌ها گروهی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که باعث اختلال در رشد استخوان‌ها و به طور معمول کوتاهی قد می‌شوند. این بیماری‌ها ریشه در تغییرات ژنی دارند که ممکن است از والدین به فرزند منتقل شوند. به عنوان مثال، بیماری RCDP1 دقیقاً به همین دلیل رخ می‌دهد.

آکندروپلازی، یکی دیگر از انواع کندرودیسپلازی، معمولاً به دلیل تغییری در یک ژن خاص به وجود می‌آید. این تغییر ژنی می‌تواند از والدین به ارث برسد یا حتی به طور تصادفی در هنگام تشکیل جنین رخ دهد. به عبارت ساده‌تر، گاهی اوقات این تغییرات ژنی به صورت اتفاقی و بدون دلیل مشخصی در بدن کودک ایجاد می‌شوند.

علائم کندرودیسپلازی

علاوه بر ظاهر فیزیکی فرد، مانند قد کوتاه و سر بزرگ، علائم به نوع کندرودیسپلازی فرد بستگی دارد. برخی ممکن است به دلیل مشکلات رشد مغز، ناتوانی‌های ذهنی داشته باشند. اما برخی دیگر ندارند.

در انواع دیگر کندرودیسپلازی، علائم می‌توانند شامل پوست خشن و پوسته‌دار، شکاف کام و ناهنجاری‌های نخاع باشد. در برخی کودکان آب مروارید ایجاد می‌ شود که باعث بینایی ضعیف می‌شود.

کندرودیسپلازی به دلیل تغییرات ژنتیکی ایجاد می‌شوند

راههای تشخیص کندرودیسپلازی

معمولاً پزشک هنگام تولد نوزاد، کندرودیسپلازی را تشخیص می‌دهد. نشانه‌های اصلی این بیماری، مانند اندام‌های کوتاه و سر بزرگ، به راحتی قابل تشخیص هستند. عکس‌های رادیولوژی می‌توانند نشان دهند که استخوان‌های دست‌ها و پاهای کودک به طور غیرمعمول کوتاه و پهن هستند. تعدادی اندازه گیری از استخوان‌ها در تصاویر رادیولوژی نشان می‌دهد که اندازه آن‌ها غیرطبیعی است.

پزشکان همچنین می‌توانند با استفاده از سونوگرافی در حالی که نوزاد هنوز در رحم است، کندرودیسپلازی را تشخیص دهند. همچنین یک آزمایش ژنتیکی وجود دارد که می‌تواند تشخیص را تأیید کند.

راههای درمان کندرودیسپلازی

درمان کودک شما به نوع کندرودیسپلازی او بستگی دارد. اکثر درمان‌ها قد کودک شما را افزایش نمی‌دهند، اما می‌توانند مشکلات دیگر را تسکین دهند. اگر نوزاد شما آکندروپلازی دارد و سالم است، ممکن است فقط نیاز داشته باشید تا با پزشک اطفال خود در تماس باشید تا مطمئن شوید که کودک شما خوب است و هرگونه عارضه‌ای را در طول مسیر برطرف کنید.

اگر کودک شما یک شکل شدید دارد، با تعدادی متخصص، از فیزیوتراپ‌ها تا متخصصان تغذیه، و بسیاری از آن مراقبت‌ها ممکن است در یک بیمارستان انجام شود.

در برخی موارد نادر، هورمون‌های رشد به رشد استخوان در افراد مبتلا به کندرودیسپلازی کمک کرده‌اند، اما این یک درمان تضمینی نیست. هورمون‌های رشد کندرودیسپلازی را درمان نمی‌کنند و در بسیاری از موارد بیماران به هیچ نوع دارویی پاسخ نمی‌دهند.

برخی از افراد مبتلا به کوتاهی قد ممکن است انتخاب کنند که طول اندام‌های خود را افزایش دهند. این جراحی بحث‌برانگیز است زیرا خطراتی دارد و می‌تواند دردناک باشد. بسیاری از اوقات، کودک فقط چند اینچ قد می‌گیرد. جراحان اندام‌ها را دوباره برش می‌دهند تا استخوان‌ها را «کشش» دهند و بریس‌ها استخوان‌ها را در جای خود نگه می‌دارند. یک درمان موفق ممکن است چندین جراحی نیاز داشته باشد. از آنجایی که این روش‌ها می‌توانند از نظر جسمی و عاطفی استرس‌زا باشند، پزشکان توصیه می‌کنند که تا زمانی که فرد به اندازه کافی بزرگ شده است تا برای خود تصمیم بگیرد، جراحی را به تعویق بیندازند.

عوارض ابتلا به کندرودیسپلازی

اکثر اشکال کندرودیسپلازی تهدید کننده زندگی نیستند. اما می‌توانند مشکلات دردناک و طولانی مدت تنفسی داشته باشند، مانند:

• درد کمر

• انحنای ستون فقرات

• تنگی کانال نخاعی

• مشکلات مفصلی

• عفونت‌های ریوی

• تشنج

• آپنه خواب

پزشکان با شما همکاری خواهند کرد تا این موارد را درمان و مدیریت کنند.

کندرودیسپلازی‌ها از والدین به فرزند منتقل می شوند

سوالات متداول درباره کندرودیسپلازی 

1. کندرودیسپلازی چیست و چه عواملی باعث آن می‌شود؟

کندرودیسپلازی مجموعه‌ای از اختلالات ژنتیکی است که بر رشد استخوان‌ها تأثیر می‌گذارد و معمولاً باعث کوتاهی قد می‌شود. علت اصلی آن جهش در ژن‌های مسئول رشد استخوان است.

2. انواع مختلف کندرودیسپلازی کدامند؟

انواع بسیار زیادی از کندرودیسپلازی وجود دارد که هر کدام با علائم و شدت متفاوت همراه است. آکندروپلازی یکی از شناخته‌شده‌ترین انواع آن است.

3. آیا افراد مبتلا به کندرودیسپلازی می‌توانند زندگی عادی داشته باشند؟

بسیاری از افراد مبتلا به کندرودیسپلازی می‌توانند با کمی سازگاری، زندگی فعال و مستقلی داشته باشند.

4. آیا افراد مبتلا به کندرودیسپلازی می‌توانند ورزش کنند؟

بله، ورزش برای حفظ سلامت و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به کندرودیسپلازی بسیار مهم است. بهتر است با پزشک مشورت شود تا نوع ورزش مناسب انتخاب شود.

5. آیا افراد مبتلا به کندرودیسپلازی می‌توانند ازدواج کنند و فرزنددار شوند؟

بله، افراد مبتلا به کندرودیسپلازی می‌توانند ازدواج کنند و فرزنددار شوند. با این حال، بهتر است قبل از بارداری با پزشک مشورت کنند تا از خطرات احتمالی آگاه شوند.

سخن پایانی

کندرودیسپلازی گروهی از اختلالات ژنتیکی است که بر رشد استخوان‌ها تأثیر می‌گذارد و معمولاً باعث کوتاهی قد می‌شود. علل این بیماری‌ها جهش‌های ژنی هستند که به ارث می‌رسند یا به صورت تصادفی رخ می‌دهند. علائم کندرودیسپلازی بسیار متنوع است و از فردی به فرد دیگر متفاوت است، اما معمولاً شامل کوتاهی قد، سر بزرگ، مشکلات مفصلی و انحنای ستون فقرات می‌شود. در حال حاضر درمان قطعی برای کندرودیسپلازی وجود ندارد، اما با درمان‌های حمایتی و مداخلات پزشکی می‌توان کیفیت زندگی افراد مبتلا را به طور قابل توجهی بهبود بخشید. تحقیقات در زمینه کندرودیسپلازی همچنان ادامه دارد و امید است در آینده درمان‌های مؤثرتر و حتی درمان قطعی برای این بیماری پیدا شود.

گردآوری:بخش سلامت بیتوته